Выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение позволяет неонатальный скрининг. Программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких заболеваний запущена Минздравом России с 1 января 2023 года. Среди них — спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, а также группа наследственных болезней обмена веществ.
В Тульской области с начала года расширенный неонатальный скрининг прошли 8800 новорожденных. Выявлено 10 случаев патологии. Среди них: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и первичный иммунодефицит. Эти малыши находятся под контролем медицинских специалистов и получают необходимое лечение.
Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2-е сутки жизни у доношенных малышей. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Тест - бланки с образцами крови отправляются в лабораторию неонатального скрининга, в которой проводят специальные лабораторные тесты. Результаты анализов готовы на 5-е сутки жизни у доношенного ребенка и на 10 сутки жизни у недоношенного.
«Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дальнейшее обследование — подтверждающая диагностика. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей малыша», - сказала заведующая медико – генетического центра областного перинатального центра Татьяна Юдинцева.
В Тульской области с начала года расширенный неонатальный скрининг прошли 8800 новорожденных. Выявлено 10 случаев патологии. Среди них: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и первичный иммунодефицит. Эти малыши находятся под контролем медицинских специалистов и получают необходимое лечение.
Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2-е сутки жизни у доношенных малышей. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Тест - бланки с образцами крови отправляются в лабораторию неонатального скрининга, в которой проводят специальные лабораторные тесты. Результаты анализов готовы на 5-е сутки жизни у доношенного ребенка и на 10 сутки жизни у недоношенного.
«Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дальнейшее обследование — подтверждающая диагностика. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей малыша», - сказала заведующая медико – генетического центра областного перинатального центра Татьяна Юдинцева.
