Неонатальный скрининг или «пяточный тест» у новорожденных проводится в первую неделю жизни. С 2023 года в Российской Федерации неонатальный скрининг расширен с 5 до 36 наследственных заболеваний. Он позволяет выявить заболевания в самом начале их развития, начать лечение до появления серьезных симптомов и избежать тяжелой инвалидизации.
В рамках скрининга у 6 младенцев выявлены и подтверждены врождённые и наследственные заболевания. У одного малыша подтвердилась фенилкетонурия. Еще у одного – первичный иммунодефицит. У двух новорожденных — врожденный гипотериоз. Еще у двух младенцев выявлен адреногенитальный синдром.
Малыши находятся под наблюдением врачей генетиков, эндокринологов и иммунологов. Все они получают необходимое лечение.
«Расширенный неонатальный скрининг дает возможность выявить серьезные заболевания. При своевременно начатом лечении ребенок будет вести нормальную здоровую жизнь», - сказала заведующая медико – генетическим центром перинатального центра Татьяна Юдинцева.
В рамках скрининга у 6 младенцев выявлены и подтверждены врождённые и наследственные заболевания. У одного малыша подтвердилась фенилкетонурия. Еще у одного – первичный иммунодефицит. У двух новорожденных — врожденный гипотериоз. Еще у двух младенцев выявлен адреногенитальный синдром.
Малыши находятся под наблюдением врачей генетиков, эндокринологов и иммунологов. Все они получают необходимое лечение.
«Расширенный неонатальный скрининг дает возможность выявить серьезные заболевания. При своевременно начатом лечении ребенок будет вести нормальную здоровую жизнь», - сказала заведующая медико – генетическим центром перинатального центра Татьяна Юдинцева.
