Цель обследования – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.
Программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких заболеваний запущена Минздравом России с 1 января 2023 года. К ранее проводимым исследованиям на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, присоединились новые. Среди них такие серьёзные патологии, как спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД), а также большая группа наследственных болезней обмена веществ.
Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2 специальных тест - бланках из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Эта рутинная процедура взятия небольшого количества крови из пятки новорожденного практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.
Тест - бланки с образцами крови отправляются в лабораторию неонатального скрининга, в которой проводят специальные лабораторные тесты. Результаты анализов готовы на 5-е сутки жизни у доношенного ребенка и 10 сутки жизни у недоношенного ребенка.
Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дальнейшее обследование — подтверждающая диагностика.
Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей малыша.
В нашем регионе 3,5 тысячи новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг в этом году. Выявлено 4 случая патологии. Все малыши находятся под контролем у врачей и получают лечение.
Программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких заболеваний запущена Минздравом России с 1 января 2023 года. К ранее проводимым исследованиям на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, присоединились новые. Среди них такие серьёзные патологии, как спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД), а также большая группа наследственных болезней обмена веществ.
Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2 специальных тест - бланках из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Эта рутинная процедура взятия небольшого количества крови из пятки новорожденного практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.
Тест - бланки с образцами крови отправляются в лабораторию неонатального скрининга, в которой проводят специальные лабораторные тесты. Результаты анализов готовы на 5-е сутки жизни у доношенного ребенка и 10 сутки жизни у недоношенного ребенка.
Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дальнейшее обследование — подтверждающая диагностика.
Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей малыша.
В нашем регионе 3,5 тысячи новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг в этом году. Выявлено 4 случая патологии. Все малыши находятся под контролем у врачей и получают лечение.
